□实习记者 铭宇
前不久有媒体报道，我国每年都有将近120万个新生儿有出生缺陷、先天残疾。120万，也就是说，每30秒我国就新增加1个残疾婴儿，就意味着有一个家庭将因此饱受痛苦。数字是沉重的，但出生缺陷给家庭和社会带来的痛苦和伤害，到底有多重？又该采取怎样的防范措施？
我国缺陷儿处世界高位
二炮总医院儿科主任李芳介绍出生缺陷，是指胎儿出生前就已经存在的身体结构或功能异常，这种异常显现得有早有晚。神经管畸形就是胎儿发育中因负责中枢神经系统发育的神经管闭合不全，所造成的一类出生缺陷，也是世界上最严重的出生缺陷之一。她说：“先天缺陷是可以通过母亲血清的检测，筛出高危孕妇，通过直接或间接方法对胎儿作出是否有疾病的诊断，从而防止具有严重疾病、智力障碍及先天畸型的患儿出生。随着医学的进步，孕妇们现在已可以选择更安全的检查方法，及早确定胎儿的健康状况。我院试验中心开展的优生优育和产前诊断项目有染色体病产前诊断，TORCH感染的诊断即巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫病毒、单纯疱疹病毒I型、单纯疱疹病毒II型、唐氏综合征的筛查。这些项目都是通过父母亲血清的检测，不会给胎儿带来创伤。”
据介绍，染色体是人类的基本遗传单位，染色体异常时，可以造成自然流产、死胎等。唐氏综合征是一种较为常见的婴儿出生缺陷，患儿的第21对染色体多出一条，故又称21-三体综合征。患儿在发育过程中可能出现严重智障，面容独特，有时甚至伴有严重心脏缺陷。唐氏综合征是一种最常见的常染色体异常，新生儿的发病率为1/600~1/800，由于目前尚无有效的治疗方法，一旦发生就给家庭和社会造成沉重的负担，一般在孕期14周~19周可以作抽血检测。TORCH感染也可能影响胎儿的正常发育，最好在怀孕前来检测。每个家庭和全社会都希望有一个健康、聪明的孩子。因此作优生优育和产前检测，筛出高危孕妇，以避免先天缺陷儿出生，造成家庭和社会的不幸。
我国出生缺陷监测中心常年对全国31个省、132个市县的460多个医院产科，进行了出生缺陷监测。结果发现，我国神经管畸形整体高发，平均发生率为万分之十左右，处于世界高位。
先天性心脏病不是遗传病
卫生部相关监测数据表明，2005年至2007年，我国先天性心脏病发生率已经连续三年超过万分之二十四，在所有的出生缺陷中排名第一，全国最高发。每年给我国众多的家庭带来巨大的痛苦，此外，造成直接经济损失高达130亿元，是神经管畸形的60多倍。
目前在我国先心病发病率约为1％，也就是说我国每年有15万~20万先心病患儿出生，尤其是复杂先心病患儿的出生给家庭和社会带来沉重的负担，所以先心病的预防及早期诊断、治疗至关重要。很多人觉得先天性心脏病是遗传病的想法是错误的。李芳介绍，先心病不属于遗传性疾病，90％以上的先心病可能与遗传因素和环境因素有关。先心病的预防措施主要是做好孕期保健，妊娠早期（前3个月）一定要预防病毒感染，孕期患糖尿病、接受放射线照射、接触有毒化学物质均明显增加先心病发病率，孕期酗酒可至婴儿酒精中毒综合征，常伴发室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法鲁氏四联症等。妊娠期服用孕酮类、雌激素及抗惊厥药物也可致胎儿心脏畸形。所以孕妇，特别是家族中有先心病患者，或孕期有上述危险因素者一定在怀孕20周左右做胎儿心脏超声检查，以便早期发现。
婴儿出生后即有颜面口唇、甲床青紫往往为复杂先心病的表现，如肺动脉闭锁、重症法洛氏四联症、三尖瓣闭锁等，非紫绀型先心病早期可能没有任何症状，常因体检时发现心脏杂音而就诊，如果孩子有喂养困难或婴儿拒食、发育迟缓、呼吸急促、哭闹及吃奶后口唇青紫，平素易患感冒及肺炎、易疲乏、易出汗、发育较同龄儿差，运动能力差、活动出现心慌气短，心前区隆起致胸廓畸形、紫绀、晕厥、水肿等，应考虑有先天性心脏病的可能性，应尽早到医院就诊。
出生缺陷发生后果严重
据中国出生缺陷监测中心专家透露，自1986年开展出生缺陷监测以来，我国新生儿出生缺陷几乎都处于高发状态，两年前，就将近有3000万个家庭生育过缺陷儿，约占全国家庭总数的1／10，也就是说，全国早就有将近一成的家庭，承受过或仍在承受出生缺陷带来的痛苦。而且，这种不幸现在还在扩大。我国每年出生新生儿2000万人，按5%的出生缺陷率来计算，就意味着每30秒我国就增加1名缺陷儿，每年新增出生缺陷儿120万人左右，给患者和家庭都造成了沉重的精神负担和经济损失。和欧美一些国家相比，我国目前的出生缺陷发生率要高出很多。上世纪80年代后期，发达国家出生缺陷发生率已经降到了3%左右，而我们国家目前出生缺陷率仍然高达5%左右。这个差距是比较大的，我们不能回避问题，因为发生率高，也说明我们可预防的潜力很大。及时查找出生缺陷发病原因并积极防治，是世界各国面临的一道难题。而我国由于环境恶化导致出生缺陷的压力在不断加大。重污染、强辐射等自然环境因素，和人体染色体改变甚至基因突变导致出生缺陷有着密切关系，有的甚至直接导致胎儿结构改变。专家指出，孕妇妊娠3个月内频繁接触微波以及放射线等，胎儿患上“兔唇”的可能性就大大增加。环境因素大概占到新生儿出生缺陷总体原因的10%。此外，孕妇自身的生理因素也是重要原因。因为女性在她还是胎儿的时候，卵子的总数就已经确定了，成年后，越随着年龄的增加，卵子受外界因素的影响就越大。
预防出生缺陷从孕前开始
李芳介绍，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查以及新生儿疾病筛查等三级预防措施，即“三道防线”，以全力预防、堵截出生缺陷的发生。
婚检是预防出生缺陷的关键，也是育龄青年接受遗传咨询、孕前补叶酸等健康知识的最佳时机。然而，记者调查发现，相当多的缺陷儿父母恰恰没做婚检，错过了机会，由此带来了无尽的烦恼。事实上，自2003年我国取消强制婚检后，婚检人数急剧减少，过去每年婚检超千例的一些县级妇幼保健院，如今，每年自愿婚检率甚至为零。即便是提供免费婚检的北京、广州等大城市，婚检人数也严重下滑，北京海淀妇幼保健院去年婚检率不到5%。
由于许多人不做婚检，无疑成为出生缺陷的一大隐患。针对孕前保健这道防线存在的这一纰漏，北京、广州、上海、太原等一些大中城市的妇幼保健院相继提出并开展了“孕前体检”医疗保健服务，来打“补丁”。经过孕前体检保健服务后，孕妇在产前还要进行出生缺陷筛查，来达到早发现、早干预，以减少重度出生缺陷胎儿出生的目的。
由于受医学条件限制，“产前筛查”这个第二道防线无法筛查出所有的出生缺陷。比如听力障碍，以及由先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等导致的痴呆症出生缺陷，往往要在第三道防线，即“新生儿疾病筛查”中才能筛查出来，为及时治疗、降低残疾发生程度争取了宝贵的时间。预防出生缺陷，绝不仅仅是政府的事情，更需要公众的科学认知和积极参与。
出生缺陷是全世界都非常关注的重大公共卫生问题，而我国是世界出生缺陷率高发地区之一。2006年开始，便确定每年9月12日为“预防出生缺陷日”，这体现出国家阻截出生缺陷率高发的决心。防治出生缺陷、提高生命质量，事关人口素质、关系到我们民族的兴衰与国家未来。需要每一个育龄青年都绷紧预防出生缺陷这根弦，学习和利用好出生缺陷预防措施，生育健康宝宝。
《科学时报》 (2009-11-6 B2 综合报道)
