据统计，在我国每30秒就有1个缺陷儿出生，每年有80万至120万出生缺陷儿，而在死亡的婴儿中，大约每10个就有1个是由于遗传代谢病（IMD）造成的。中国优生科学协会、中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心日前共同发起生命绿洲行动，旨加强对遗传代谢病的预防。全国人大常委会副委员长、中国科学院院士韩启德致信表示：“生命绿洲行动是件有意义的事情，对减少新生儿遗传代谢病的发生、提高出生人口素质起着重要的作用。”
多数人不知晓遗传代谢病
遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，遗传代谢病多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。由于患儿体内产生大量有害毒素，或者无法产生足够生长的必要元素，导致孩子大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆和肢体残缺等。遗传代谢病表现复杂，患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，遗传代谢病死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要原因之一。
专家介绍说：遗传代谢病一般没有早期的临床表现，这造成缺乏经验的父母很难将有遗传代谢病的孩子与正常孩子的病区分开，以致延误了最佳的治疗时机。此外，由于我国技术、设备和资金的不足，很多遗传代谢病用一般方法无法诊断，并且大多数儿科医生在这方面的病例积累不足，很容易误诊。专家指出，在我国遗传代谢病对大多数人来说都是非常陌生的。
研究表明，大部分患有遗传代谢病的小孩在出生后3个月内，如果不能及时发现、干预和治疗，会造成20%以上的患儿多脏器损伤；若在生后6个月才开始进行治疗，会造成40%以上患儿智力发育障碍。专家指出，虽然每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过，但这类疾病累积患病率危害极大，新生儿应进行遗传代谢病检测。
生命绿洲行动全国指导委员会副秘书长苑华毅介绍说，通过新生儿疾病筛查，遗传代谢病是可以早发现并治愈或控制的。生命绿洲行动将通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，加强人们对遗传代谢病的了解。通过推广新一代遗传代谢病筛查技术，最大程度地减少遗传代谢病给个人、家庭和社会带来的损失，保障婴幼儿的健康成长。
新技术提高遗传代谢病检测率
常见的遗传代谢病有脂肪酸代谢疾病、氨基酸代谢疾病和有机酸代谢疾病。如枫糖尿症的新生儿出生时正常，3～5天后尿具枫糖味，喂养困难，低血糖，严重代谢性酸中毒，进行性神经、精神异常，反应减少，尖叫，腱反射减弱，拥抱反射消失，抽搐及角弓反张，昏迷或去大脑强直，未经治疗者多于生后数月内死亡。少数虽可存活数年，但均有严重智力低下及瘫痪。而精氨酸血症则起病隐袭，常在出生后数月或数年才出现神经系统症状，如双下肢剪刀样、进行性痉挛性瘫痪、舞蹈样手足徐动、智能发育迟滞或倒退、癫痫发作等。
发达国家从20世纪90年代开始大面积普及液相串联质谱技术，提高了遗传代谢病的捡出率。液相串联质谱又被称为“分子天平”，它的出现标志着质谱技术在临床检验医学中开始普及，并得到了医学界的普遍认可。欧美等国家目前已经广泛采用该技术对新生儿遗传代谢病进行筛查。
由于经济因素的限制，新生儿疾病筛查在我国并不尽如人意，筛查种类少，仅限于少数几种遗传代谢病监测且普及率不高。据预测，我国今后每年约有2100万婴儿出生，为降低遗传代谢病的发病率，生命绿洲行动将致力于液相串联质谱这一新技术在中国的推广，提高遗传代谢病的检测力度。
液相串联质谱技术是一项先进的遗传代谢性疾病检测技术，与现有技术相比，检测效率高，通过同一份标本可同时检测上百种代谢产物，灵敏度高，极大地提高了遗传代谢病的筛查效率。孩子出生24个小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的1/5。中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心引入液相串联质谱技术，并引入合作方在美国、日本、韩国等10多年筛查所积累的近百万例的数据资源作为临床比对的依据，建立了成熟有效的新生儿遗传代谢病筛查技术体系。
三级预防减少遗传代谢病
有人认为遗传代谢病都是家族遗传的，但事实并非如此。遗传代谢病既可能是一种家族遗传性的疾病，也可能是基因突变所致。导致基因突变的原因包括环境化学污染、孕期病毒感染、近亲结婚等，因此，孕妇在怀孕期间应尽量避免一切不良因素，避免不良环境因素，特别是在使用药物、防范电子辐射等方面应引起高度重视。
山西省是我国人口出生缺陷发生率较高的省份之一。据专家介绍，造成山西省人口出生缺陷的致病因素很多，一方面是受煤矿开采环境、卫生条件差、文化素质低等因素的影响；另一方面就是生活习惯，包括长期食用发芽土豆、一年四季睡热炕、通婚半径小、混居现象严重、近亲结婚等。
目前，绝大部分遗传代谢病还没有有效的治疗方法，因此预防变得更为重要。苑华毅介绍，预防遗传代谢病一般分为三级体系。
一级预防是婚前检查，婚前到医疗保健机构作检查和咨询可以在一定程度上防止不宜婚育的人群结婚生子，避免遗传代谢病患儿的出生。但自从国家宣布取消强制婚检后，自愿婚检率明显下降，导致遗传代谢病患儿的出生率有所上升。
二级预防为在怀孕期间进行的产前筛查与产前检查，对已经发生的出生缺陷做到早发现、早诊断，减少出生缺陷。但目前绝大多数的遗传代谢病是无法通过产前筛查检验出来的，而像羊水诊断这样风险系数高的技术在我国尚无法普及。
三级预防是指在新生儿中，用快速、灵敏、简便的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的遗传代谢病进行群体检查，以便对疾病作出早期诊断、早期治疗，保证儿童的身体和智力健康。
对于如何做好推广工作，苑华毅表示：第一，这项活动是由政府鼓励并且通过国家一级协会形式来实施的；第二，需要医院的配合，因为医院是孕妇和产妇最集中的地方，容易推广；第三是社会的宣传，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念；第四是要深入社区，通过社区的计生委和社区医院进行宣传。“我们希望通过医院和社区将这条路走好，让新生儿筛查得到普及，但这还需要一定的过程。”苑华毅说。
《科学时报》 (2008-9-2 生命科学)
