iPS技术一直被认为是再生医学领域升起的一颗新星，无疑，iPS在疾病模型的构建也是颗正在冉冉升起的新星。有科学家用病态的细胞诱导成iPS细胞，这种iPS细胞成为研究疾病的最佳模型，科学家可以直接在活细胞上甚至是嵌合体动物模型上研究疾病，这不可不谓是疾病模型研究中的一大进展。

 

研究病变iPS细胞的第一个吃螃蟹者是来自哈佛大学的科学家，他们从一名82岁的肌肉缩性（脊髓）侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者的皮肤中提取细胞，并诱导成iPS细胞。诱导形成的iPS细胞可用于该疾病的研究。该文章发表在2008年8月的Science杂志上。

 

第二个尝试者是来自威斯康辛大学麦迪逊分校干细胞再生医学研究中心的科学家。他们从一名患有脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）症的儿童皮肤中提取皮肤成纤维细胞，并诱导成iPS细胞，该成果发表在2009年1月15日的《Nature》杂志上。

 

该成果的重大意义在于首次构建脊髓性萎缩的活细胞模型。也许你要说，很多疾病都有动物模型，为何构建了这个细胞模型就有了重要的突破。原因在于，脊髓性肌萎缩（SMA）是人类独有的一种疾病，人类因基因SMN1和SMN2突变而致病，啮齿动物和其他动物基因组中只有SMN1或SMN2基因中的一个，因此无法建立脊髓性肌萎缩疾病动物模型。这一研究成果首次在细胞水平而且用的是患者的细胞，构建了一个活细胞疾病模型。

 

研究小组用这类iPS细胞诱导分化成神经组织和运动神经元，通过这些带有SMA病变基因的分化细胞来研究该病相关的突变蛋白的表达情况以及蛋白对药物的反应情况。

 

研究者希望将iPS技术应用到类似的其他遗传疾病当中，如亨廷顿疾病。

 

生物通编辑小茜认为iPS技术为疾病模型的建立提供了一个最佳的途径，所有的遗传疾病都可以应用iPS技术来建立活细胞模型，科学家们可以通过患者的细胞研究疾病，也许可以提供更具个性化的治疗方案。小茜幻想一下，遗传病患者以后去治疗的时候只要贡献一个细胞，科学家建立患者的疾病模型，再用该模型筛选药物，提供更合理的治疗方案，岂不妙哉！（来源： 生物通 小茜）

 

（《自然》（Nature ），doi:10.1038/nature07677，Allison D. Ebert，Clive N. Svendsen）