根据1月份《美国医学协会期刊》（JAMA）上的一则研究显示，在BRCA1 与 BRCA2 突变基因的携带者中，其罹患乳腺癌的风险存在着显著的相异性。
BRCA1 与 BRCA2是使携带者容易罹患乳腺癌的基因突变。BRCA1 与 BRCA2携带者发生乳腺癌风险的大小对指导有关乳腺癌预防选项的决定具有关键意义。根据原文背景资讯披露，许多研究已经对BRCA1 与 BRCA2携带者罹患乳腺癌的风险进行了调查，但是人们对在这些携带者发生乳腺癌风险的相异性却相对没有引起关注。
纽约Memorial Sloan-Kettering Cancer Center的Colin B. Begg, Ph.D.及其同僚对BRCA1 与 BRCA2携带者就可观察到的与无法可观察到的特征进行调查，以决定这些携带者发生乳腺癌风险的相异程度。
在BRCA1 与 BRCA2携带者的亲戚中，其发生乳腺癌的风险与先证者（曝光家族病史的第一位家族成员）在较年轻时被诊断有乳腺癌具有显著的关联。在这些参与研究的携带者中，如果其亲戚发生对侧（影响乳腺癌原发侧的对侧）乳腺癌的话，这些携带者发生乳腺癌的风险趋势相较于其亲戚发生同侧（仅影响乳腺癌原发侧）乳腺癌的参与者要高。作者在文中写道：“另外，在对这些观察到的特征进行校正之后，在突变基因携带者的家族中也存在着乳腺癌发生的显著相异性。”（来源：EurekAlert!中文版）
（《美国医学协会期刊》（JAMA），2008;299(2):194-201，Colin B. Begg，Jonine L. Bernstein）
