根据1月2日《美国医学协会期刊》（JAMA）上的一则研究显示，患有癌症的孩子具有较高的身体畸形患病率，如下肢不对称及脊柱的弯曲。这提示造成这种畸形的遗传缺陷可能在癌症的发生过程中也扮演了某种角色。
某些遗传综合症可以与儿童肿瘤和癌症的发生具有相关性。据该文章背景资讯披露，数项研究已经显示，与发育有关的基因在胚胎发生过程中，在身体基本结构形成时扮演着某种角色，这些基因也与癌症的发生有关。
在荷兰阿姆斯特丹学术医疗中心（Academic Medical Center ）内的Emma儿童医院供职的Johannes H. M. Merks, M.D., Ph.D.及其同僚开展了一项研究，旨在对某一大群孩童癌症患者的形态学（身体结构）异常的患病率进行评估。这项研究是在2000年1月到2003年3月之间开展的，其中包括1073名病患，他们都接受了有关形态学异常的体检（如肢体长短不一；阔手或阔足；招风耳；脊柱弯曲）。
研究人员发现，两种主要的畸形及轻度异常在儿科癌症病患群中的流行率都显著增加（在每1000名病例中，病患有268种主要的畸形，而对照组则有155种主要的畸形）。在个体病患中，有26.8%的人罹患一种或以上严重畸形（对照组为15.5%），5.1%的病患具有2种或以上的畸形（对照组为1.6%），0.9%的病患具有3种或以上的畸形，而对照组则为0%。
作者在文章中写道：“我们得出结论，儿科癌症病患中具有单一及组合形态学畸形的高发病率表明，身体遗传缺陷在儿科肿瘤发生上所扮演的角色比目前所估计的要更为重要。此外，对形态学畸形模式的探测为易患的新型肿瘤综合症的辨识提供了可能性。”
（《美国医学协会期刊》（JAMA），2008;299(1):61-69，Johannes H. M. Merks，Raoul C. M. Hennekam）
