11月17日的《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)刊登了美国爱荷华大学领导的国际研究小组的一项最新研究，研究发现了一种新的基因PRICKLE1可能与大脑功能紊乱性癫痫有关。

 

癫痫是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常疾病。研究显示，约有40%的癫痫患者与遗传有关。到目前为止,已明确的单基因遗传性癫痫有7种，多基因遗传性癫痫3种，已明确的癫痫易患基因有70多种。在最新研究中，研究人员通过大量数据的分析和研究，发现一个名为PRICKLE1基因突变与癫痫有一定关系。

 

研究人员认为，这项研究最令人惊讶之处不仅是因为PRICKLE1基因从来没有被确定与癫痫有关，此外至今人类的任何疾病也没有发现与PRICKLE1基因有关。研究人员下一步将采用动物体基因进行深入的研究，斑马鱼繁殖能力强、胚胎透明、生长速度快以及其基因与人类基因相似性高。同时，研究人员发现斑马鱼含有PRICKLE1基因，将对癫痫的深入研究具有重要价值。（科学网 于乃森/编译）

 

（《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)，doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.003，Alexander G. Bassuk, Samuel F. Berkovic, Hatem I. El-Shanti）