受各方面条件限制，我国新生儿听力筛查普及率依然较低。这严重制约了我国对听力残疾儿童的及时发现和诊治。3月3日是第十二次全国“爱耳日”，中国残疾联合会、卫生部、国家人口计划生育委员会等联合发布今年爱耳日的主题：“康复从发现开始——大力推广新生儿听力筛查”。
60%为遗传性耳聋
来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告显示，我国现有残疾人约8296万，其中听力残疾人2780万，居各类残疾之首（33%）。耳聋已经成为常见的出生缺陷之一。在听力残疾者当中，0～6岁听力障碍儿童有80万，每年新生听力障碍儿童3万多，如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。
据来自美国的遗传病学专家Mckusick教授统计，目前已经知道的遗传性疾病有4000多种，包括地中海贫血、先天愚型、耳聋等。对于这些遗传性疾病，通过检查遗传基因状况，就可以明确发生出生缺陷的风险，借助遗传咨询和医疗，可有效降低出生缺陷率。研究表明，在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。
人类基因组计划极大地推动了遗传性耳聋病因学研究。近年来，国内外科学家通过大量研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2 、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因，通过对以上基因进行检测，可以诊断近60%的遗传性耳聋。这一研究成果也成为在中国开展耳聋基因诊断的理论基础。
中华医学会耳鼻咽喉头颈外科名誉主任委员杨伟炎认为，耳聋基因诊断理论和技术应用于遗传性耳聋的诊断和预防性筛查，将对中国人聋病的诊断、治疗和预防产生深远的影响。
耳聋基因检测防控听力残疾
中国残联、卫生部等在《关于开展第十二次全国“爱耳日”宣传教育活动的通知》中指出，新生儿听力筛查是做好听力残疾儿童早发现、早诊断的有效手段，对及时开展早期干预，提高康复效果至关重要。
抗生素滥用已成为社会关注的一大热点问题。我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%至40%。其中，绝大多数的聋儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永久失去了听力，令人十分惋惜。全国聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4％的个体携带线粒体基因突变，在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降，如不能及时获得正确的医学指导，其家人也可能因为使用药物而致聋。
链霉素等所致的药物性耳聋属于后天、遗传因素和环境因素联合导致的出生缺陷，通过早期耳聋基因检测，“一针致聋”是完全可以避免的。如果母亲在孕前筛查出带有药物性耳聋基因，医院就会向她提供一份她和后代不能使用的氨基糖甙类药物的清单，这样就完全能够避免药物性耳聋的发生。
医学研究发现，遗传性耳聋不一定是先天性听力障碍，遗传性耳聋能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语能力；迟发性耳聋的过程是渐进的；迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是瞬间发生的，但随着听力损失的加重，仍将会对人们的日常生活、工作和学习产生影响。专家认为，由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏；预防迟发性耳聋的发生，耳聋基因检测可以明确遗传病因，保护残留听力，避免听力损伤加重；同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。同时，在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使他们了解自己的致病原因，能够有效地避免同为一个耳聋基因突变致聋的聋人异性结合，从而前瞻性地预防聋 — 聋的传递现象。
广东省妇幼医院、上海新华医院完成的5000份正常孕期妇女耳聋基因检测发现，正常人群携带耳聋基因约占5%以上，在孕前及孕期检测耳聋基因，是预防耳聋出生缺陷的有效手段。遗传学研究发现，不仅聋人会生出患有耳聋的孩子，即使听力正常的夫妇，由于携带耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。即使夫妻双方听力正常，但如果都携带有相同耳聋基因的话，那么他们的后代将会有25%的可能性出现耳聋。我国常见耳聋基因突变的携带率高达6％，年轻夫妇在婚检或生育前进行耳聋基因检查，有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者，通过遗传优生指导避免聋儿的出生。
2009年12月至2010年4月期间，北京市海淀区妇幼保健院在院内开展了国际首次较大规模的孕早期女性产前遗传性耳聋基因筛查活动，从中发现了160名耳聋基因突变携带者，并通过产前诊断防止了一例先天性耳聋胎儿的出生，家长在得知结果后选择引产，实现优生指导。
转化医学提升耳聋基因检测水平
卫生部部长陈竺在日前举行的以“加快中国的医学模式转换，促进中国医药卫生体制改革的科学问题”为主题的第S13次香山科学会议上指出，在我国转化医学已成为国家在生物医学领域里一个重大的政策。转化医学的主要目的就是要打破基础医学与药物研发、临床及公共卫生之间的固有屏障，在其间建立起直接关联；从实验室到病床，把基础研究获得的知识成果快速转化为临床和公共卫生方面的防治新方法。中国转化医学不仅仅只是一个单纯的学术问题，更是人民群众对我们的极大期待。
生物医学的飞速发展和基因检测技术的应用，为听力障碍患者确定病因、辅助治疗、指导日常生活提供了科学依据。耳聋基因诊断可以在分子水平明确病因，预防耳聋发生，指导耳聋治疗，判断预后。耳聋基因组学的快速发展加速了耳聋基因诊断从实验室向临床应用转化的步伐。
经过多年努力，2007年解放军总医院聋病分子诊断中心与博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心等合作，在获得全国大规模聋人群体耳聋突变类型和频率的基础上，历时3年研制出了世界上第一张遗传性耳聋基因检测芯片。这一全新的基于中国耳聋人群遗传背景的检测芯片，具有高精度、高效率、高通量、低成本等特点，可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变热点，一次检测只需5小时。2009年，9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）获得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证书，成为国内外首张经政府权威部门批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。
解放军总医院聋病分子诊断中心教授戴朴介绍说，把耳聋基因组学研究成果与基因芯片技术相结合，将在耳聋的大规模筛查和预防中发挥重要作用。我国首个遗传性耳聋基因诊断芯片，可覆盖中国人群中98%GJB2、80% SLC26A4和90%药物性耳聋患者。解放军总医院建立的国内首家现代化聋病分子诊断中心，年诊断量2300例，累计诊断量超过1万例，诊断阳性率为33%。戴朴表示，中国耳聋人群巨大，其中可诊断的遗传性耳聋占有较大比例，基因诊断可以指导临床、提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导；基因诊断结合产前诊断可以实现在遗传性耳聋家庭不再出生同样患儿的目标，耳聋基因检测作为临床常规诊断的时代即将到来。
听力筛查 利国利民
通过耳聋基因检测结果的分析，不仅能确定遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释；而且还可以为受检者及其家族成员提供终生的遗传学服务。通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传性耳聋，成为实现预防耳聋出生缺陷目标的重要步骤和手段。随着耳聋基因组科学及分子生物学技术的迅猛发展，耳聋基因研究和临床诊断技术已成为耳聋病因学分析的重要工具，人们已经可以通过对几个常见耳聋基因进行检测，明确中国人中多数耳聋受检者的遗传学病因或其致病突变的携带情况。
我国政府一直高度重视新生儿听力筛查。2000年卫生部、中国残联印发了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002－2010）》。2004年卫生部印发《新生儿疾病筛查技术规范》，2010年，对该技术规范进行修订并下发。2009年，颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，明确将听力障碍列入新生儿疾病筛查范围并提出工作目标。
遗传性耳聋基因检测芯片也正在我国耳聋临床辅助诊断、产前筛查和药物性耳聋预防中得到越来越多的应用。中国人民解放军总医院、同仁医院、广东妇幼保健院等国内40家大医院近年来通过推广使用遗传性耳聋基因诊断试剂盒和芯片，已经为上万名聋病患者作了基因检测，常见可致病突变检出率超过30%；同时还为几百对可能携带致聋基因的听力正常夫妇作了产前筛查，成功地使这些家庭规避了生育聋儿的风险，为预防出生缺陷，提高人口素质，造福听障残疾聋人作出了贡献。
“中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会”达成的专家共识指出：中国耳聋人口众多，制定全国性预防策略，并构建科学、高效的预防体系对于提高我国出生人口素质具有必要性和迫切性。实施遗传性耳聋的整体预防依赖于高效、可靠并符合中国人群的耳聋遗传特征的检测技术，以基因芯片为代表的耳聋基因诊断新技术具有较高的科学性和推广价值。通过基因诊断能对占聋人群体40%的遗传性耳聋及药物性耳聋准确诊断并进行早期防治，这既是预防医学的经典范例，也是转化医学的开路先锋；在全国范围实现相关耳聋规模化预防的时机已迫在眉睫；其顺利实施将对中国预防医学和优生优育工作产生深远影响，并使我国耳聋防治工作跻身世界前列。
《科学时报》 (2011-3-5 A4 综合)
