黑龙江省血液中心首次发现两个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因,最近被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为“DRB1*1216”和“B*5621”。基因序列即将刊发在《组织抗原》、《人类免疫学》和《欧洲免疫遗传学杂志》等国际著名的专业杂志上。
据介绍,2003年,黑龙江省血液中心输血医学研究所被指定为中国造血干细胞捐献者资料库的组织配型(HLA)分型实验室。4年时间里,该输血医学研究所的刘杰主任带领科技人员共检测了30000多例随机的供者标本。在对大量供者标本进行检测的过程中,他们发现两例标本有异常,即在某方面与众不同,与目前已知的基因序列无法对应。通过进一步论证,研究人员确定这两个样本中包含未知的基因序列,于是把这两例异常基因进行了克隆。经过进一步研究,最后证明它们是新的等位基因。
研究者把它们的DNA碱基序列提供给了国际基因库,以取得特定的注册编号。目前,该输血医学研究所正在做深入遗传学研究,进行家系调查,以证明这两个基因是否符合遗传规律。
HLA系统是人类最复杂的遗传学系统之一。HLA等位基因是编码人类白细胞组织相容性抗原的基因,它与骨髓及组织器官移植关系密切。实行器官和骨髓移植时,需要供体、受体6个最重要的HLA等位基因完全吻合。新基因的不断发现,能使器官及造血干细胞移植更加准确地进行配型,也增加了人类寻找匹配基因的可能性。我国现无血缘关系供、受体移植增加,发现HLA相同的基因,就能提高造血干细胞移植配型的成功率和精确度。
自1958年发现第一个HLA抗原至今,全世界已检测出相关HLA等位基因2100个。黑龙江省本次发现,为世界HLA系统数据库又增添了两名新成员。