作者: 来源:《新英格兰医学杂志》 发布时间:2009-7-30 13:23:58
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获悉遗传风险对病人影响研究

那些得知自己很可能患上阿尔茨海默氏症的人并没有想象般消沉。(图片提供:Photos.com)

你坐在医生的办公室里,听到了一个坏消息:由于一个不完美的基因的存在,你罹患阿尔茨海默氏症(AD)的可能性比其他人大了15倍。然而根据一项新的研究结果,不管诊断结果如何,你在接下来的一年里不太可能因此而变得更焦虑或更沮丧。
 
在这个进行基因组测序正变得越来越简单的年代,任何人都可以将他们的唾沫寄到一家公司,并由此知道自己染上各种遗传疾病的几率到底有多大。但这真是一件好事吗?研究人员和生物伦理学家一直担心,坏消息会使病人在精神上受到打击,并导致抑郁或其他心理疾病。然而很少有研究对相关的心理影响进行调查。
 
从2000年开始,阿尔茨海默氏症风险评估与教育(REVEAL)项目试图回答这一问题。研究人员之所以选择AD,是因为这种疾病目前是无法治愈的,因此有关患病风险的消息对病人而言无疑是具有毁灭性的。REVEAL研究小组招募了一些父母或兄弟姐妹罹患了AD的志愿者,这些志愿者同时被要求提供其载脂蛋白E(APOE)基因型的信息。那些携带了APOE基因变异e4的一个副本的人罹患AD的可能性比普通人增大了3倍。而携带了两个副本的人其患病危险则猛增了15倍。
 
为了获得这些志愿者的心理状态底线,REVEAL研究小组利用标准心理问卷对他们进行了抑郁及焦虑筛查。遗传顾问随后给出了一个有关APOE基因和患AD风险统计的说明。最终,研究人员采集了志愿者的血样,并将他们分为3个小组,以便与遗传顾问进行更深层次的交流。其中一个小组对他们的APOE状况一无所知;第二个小组则听到了一个好消息,即他们患AD的风险并不高;而等待最后一个小组的只能是坏消息——他们染上AD的可能性很大。研究人员在第二年对志愿者的抑郁、忧虑和悲痛水平进行了3次评估。
 
并不让人感到惊讶的是,与听到坏消息的志愿者相比,那些得到好消息的人在整个这一年中都显得更为放松。研究人员在7月16日出版的《新英格兰医学杂志》上报告了这一研究成果。但是研究人员发现,与那些对APOE基因型一无所知的人相比,知道自己患AD可能性很大的人并没有表现得更抑郁、更焦急或更沮丧。并且在听到坏消息1年之后,e4阳性组的成员并不比他们参与这项研究之初显得更压抑。
 
主持这项研究的美国波士顿大学的神经学家Robert Green指出,这或许能够解释为什么98%的e4阳性受试者表示,如果可以选择,他们还会接受这项测试。Green说:“如果这些坏消息相当于一种药物……那么它至少在接受筛查的小范围人群中是安全的。”(来源:科学时报 群芳)
 
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