作者:Ingo Kurth 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2009-11-30 15:18:30
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发现导致先天性无痛症基因变异
 
有少数人先天没有痛觉,无法对痛觉作出正常反应以避开危险,并且容易发生严重自残,这是因为他们患有罕见的先天性无痛症。一个国际研究小组日前报告说,他们发现了导致某种先天性无痛症的基因变异。
 
先天性无痛症即遗传性感觉和自律神经障碍(HSAN),主要因胚胎发育时外胚层发育不全导致,共分为I型、II型等5种类型。
 
德国汉堡—埃彭多夫大学医院日前发表公报说,由该院研究人员领导的一个国际研究小组对一个成员普遍患有II型先天性无痛症的家族进行了分析研究,结果发现,许多家族成员5号染色体上的FAM134B基因都发生了变异。
 
研究人员说,FAM134B基因常见于背根节神经元中,后者是负责将感觉信息传递给中枢神经系统的初级感觉神经元。研究发现,抑制FAM134B的基因表达会导致一些背根节神经元凋亡。FAM134B基因变异也会导致其无法表达,进而导致背根节神经元凋亡,阻碍人们对疼痛的感知。
 
这一研究成果已发表在新一期英国《自然—遗传学》杂志上。(来源:科技日报 周谷风)
 
 
 
 
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