作者:Walter Johannes 来源:《科学》 发布时间:2009-11-23 10:59:09
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发现范科尼贫血相关机制
 
哈佛大学医学院生物化学与分子药理学系、Max Planck生物化学研究所分子细胞生物学系,哈佛医学院遗传学系等处的科学家发现了范科尼贫血相关的机制,相关成果文章“The Fanconi Anemia Pathway Promotes Replication-Dependent DNA Interstrand Cross-Link Repair”发表在最新一期的《科学》(Science)杂志上。
 
文章通讯作者是哈佛大学医学院生物化学与分子药理学系的副教授,Walter Johannes,主要从事染色体、DNA复制和DNA修复方面的研究。
 
1927年,Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征,表现为先天性畸形、贫血,骨髓脂肪化。1931年,Naegel提议命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconi anemia,FA)。至今文献记载的病例已超过l000例。本病无种族或地区差异,一家中可见多人发病。
 
范科尼贫血(Fanconi Anemia)是一种由基因变异引发的遗传性贫血,它会导致骨髓障碍和癌症,许多患者在早年会发生急性骨髓性白血病。范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病,一般诊断的发病年龄在2-25岁期间,患者的生存期为2-25年。
 
先前的一些科学家们已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。但人们对这些基因所扮演的确切的角色仍然不清楚。
 
Walter Johannes等人发现,这些患者的细胞对损害DNA的制剂敏感。这些制剂会引起DNA股间交联的缺陷。
 
Walter Johannes等人应用蛙卵提取物作为一个DNA修复系统的模型,他们发现,数个Fanconi贫血基因所编码的蛋白质会直接参与DNA缺陷的修复工作。而一旦这些基因发生变异,则编码的蛋白存在缺陷,破坏对DNA的修复功能,这可能是导致Fanconi贫血发生的机制。(来源:生物通 小茜)
 
 
 
 
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