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论文作者:Karin Finberg 期刊:《自然—遗传学》 发布时间:2008-4-14 15:11:1
一种基因变异可导致罕见贫血症
 
美国科学家4月13日在《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志网络版上报告说,一个名为TMPRSS6的基因发生变异后,会导致出现一种罕见疾病——“难治性缺铁性贫血症”。科学家称,这一发现将为治疗常见的铁失调症提供新思路。
 
缺铁是目前最常见的营养缺乏症之一,而且缺铁是贫血的主要诱因,不过大多数的缺铁者都能通过补铁缓解。但是,来自波士顿儿童医院及杜克大学的科学家在报告中介绍说,多年来,他们收治过多例奇特的儿童缺铁性贫血症患者,口服补铁制剂根本没有任何作用,静脉注射补铁的效果也十分有限。
 
这种罕见疾病在医学上被称作“难治性缺铁性贫血症”,其病因此前一直是个谜。患病儿童饮食正常,也没有任何影响铁吸收或者引发慢性失血的病症。长期观察发现,这些患者通常年龄很小时发病,有些患者的兄弟姐妹中也有患缺铁性贫血症的。科研小组于是对其中5个典型家庭(即每个家庭至少有1人患有慢性缺铁症)进行分析。结果发现,这几个家庭均存在一些成员的TMPRSS6基因变异的现象。
 
分析发现,TMPRSS6基因变异后就会“沉默”,如果缺乏TMPRSS6基因编码的蛋白质,人体内就会产生过多Hepcidin激素。正常情况下,这种激素负责控制人体不要过量吸收铁。但是患有“难治性缺铁性贫血症”的患者,尽管体内已经缺铁,却仍大量产生这种控制激素,导致铁代谢失调。
 
科学家推断,更为常见的缺铁性贫血症背后很可能也是基因在作怪。研究报告称,TMPRSS6基因负责调控Hepcidin激素这一点,有望为常见的铁失调症治疗提供新思路。例如,对于体内铁吸收过量的人,可尝试抑制该基因的表达。相反,如果刺激该基因表达,就应该有助于缓解缺铁性贫血症患者的病情。(来源:新华网 张忠霞)
 
(《自然—遗传学》(Nature Genetics),doi:10.1038/ng.130,Karin E Finberg, Mark D Fleming)
 
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