作者:刘军 来源:好大夫在线 发布时间:2010-5-14 22:41:51
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遗传性耳聋示意图

耳聋一直是困扰人类的常见疾病,给社会和家庭带来了许多烦恼,消耗了大量的人力和物力。据世界卫生组织估计,全世界有2.5亿人患有中度以上听力损失。2006年第二次全国残疾人抽样调查推算,全国各类残疾人的总数为8296万人,其中听力残疾2004万人、言语残疾127万人,占各种残疾的首位,并以每年2.3万新生聋儿的速度增长。先天性耳聋一半以上与遗传因素有关[1-2],许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关,或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋,其中70-80%为非综合征性耳聋[4](nonsyndromi,hearin,impairment,NSHI),15%-24%为常染色体显性遗传模式,其余1%-2%为X连锁遗传模式[4]。母系遗传性聋发病多与氨基糖甙类抗生素诱发有关,不当用药会造成敏感个体的重度感音性聋。
 

显性遗传:红的小人为耳聋,也就是说说的基因中有一个缺陷基因(红杠)就会是耳聋。
 

隐性遗传:最左的红的为耳聋;中间两,带一对缺陷基因的为耳聋(基因中红杠);带一个缺陷基因(基因中红杠)是缺陷基因的携带者而听力正常,右边为正常人。
 
线粒体遗传:方块代表男性,圆圈代表女性,黑色为耳聋,一半黑为携带者听力正常,空框为正常。
 
(作者单位:北京301医院耳鼻咽喉科)
 
 
 
 
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