在日前举行的以“神经生物学转化研究”为主题的上海第178届东方科技论坛上，来自美国科学院的院士Kenneth Fischbeck教授和中国有关专家学者，共同呼吁关注一些过去鲜为人知或不太关注的儿童罕见遗传病，例如脊髓性肌肉萎缩症和杜兴肌营养不良等，“这些疾病都严重危害着儿童生命健康”。

 

中国有关专家学者对罕见病的共识是，“成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病”。上海儿童医学中心党委书记江忠仪说，“一些罕见的儿童遗传性疾病例如脊髓性肌肉萎缩症在临床上的需求非常大，但是一直未找到很好的医治方法”。

 

美国科学院院士Kenneth Fischbeck教授认为：“脊髓性肌肉萎缩症（SMA）和杜兴肌营养不良（DMD）的治病基因已经被发现。当前的最大挑战就是如何针对这些已经探明原因的遗传性因素进行安全有效的治疗。”

 

Kenneth Fischbeck教授表示：“脊髓性肌肉萎缩症是婴幼儿最为常见的严重遗传性疾病，平均每40人中有1人携带这种疾病基因。这种疾病是由于运动神经元缺少，而导致的四肢末端肌张力及呼吸肌收缩力降低。”

 

对于治疗脊髓性肌肉萎缩症的方法，Kenneth Fischbeck教授说：“当前，正在筛选更为适合的药物。寡聚核苷酸和基因替代疗在近期的动物模型研究中都体现了较好的前景，下一步可能进行临床方面的研究。同时加强呼吸和营养方面的支持也可能对患者有利，因此，这些治疗方法的疗效可能通过当前最佳的组合方案来实现。”

 

杜兴肌营养不良，也称假肥大性肌营养不良，是最常见的一类进行兴肌营养不良症，由肌萎缩蛋白的基因突变所致。据Kenneth Fischbeck教授介绍道：“目前看来，寡聚核苷酸疗法诱导外显子跳跃可能是最有前途的治疗方法，国际上正在进行这方面的研究。”

 

据悉，Kenneth Fischbeck教授和台湾“中研院”院士DE-Maw Chuan 教授，将借助美国海军医院周永兴教授多年来按照美国FDA标准在中国进行神经变性的临床试验研究经验，以及上海儿童医学中心对儿童神经肌肉疾病治疗的丰富临床经验和病例资源优势，在未来2~3年内携手对脊髓性肌肉萎缩症等开展新的治疗途径研究，以期为这一难治性儿童疾病带来福音。（黄辛 陆洋）

 

《科学时报》 (2011-07-15 B2 技术产业)