本报讯 近日，美国《科学》杂志以亮点文章发表了中国医学科学院基础医学研究所教授张学、中国科学院院士沈岩和北京协和医院教授王宝玺等学者题为“家族性反常性痤疮γ分泌酶基因突变（γ-Secretase Gene Mutations in Familial Acne Inversa）”的论文。该研究揭示反常性痤疮的发病与γ-分泌酶的PSEN1等基因突变有关，而该基因突变已有报道与反常性痤疮完全不同的疾病——早发家族性Alzheimer病（即阿尔茨海默氏病，俗称老年痴呆症）有关。

 

反常性痤疮是一种少见的皮肤化脓性炎症，病因不明，发病有家族聚集性，常染色体显性遗传。临床上可形成皮肤窦道、脓肿及疤痕。2004年，沈岩与王宝玺合作，对在临床上发现的两个反常性痤疮汉族人大家系进行了全基因扫描，在染色体19q13区域定位一个新的反常性痤疮致病基因位点。

 

在此基础上，张学加入该临床和基础研究合作课题组，继续反常性痤疮致病基因的识别研究，结果在6个家系中发现编码γ-分泌酶不同亚单位基因（PSEN1、PSENEN和NCSTN）的突变，其中PSEN1基因的突变已有报道与Alzheimer病有关。有趣的是，对反常性痤疮患者的初步分析并没有发现Alzheimer病的迹象。该研究是在国家自然科学基金和国家“863”计划等项目资助下，临床和基础研究相结合，通过不懈努力取得的疾病遗传学研究的最新成果。可以预见，该研究结果不仅有助于对家族性反常性痤疮发病机制的进一步揭示，更将对探索PSEN1基因在Alzheimer病中的作用机制和治疗靶标研究产生重要影响。（柯伟）

 

《科学时报》 (2010-11-29 A4 科学基金)