“在某种程度上来说，罕见病只是常见病的一种极端表现。公众甚至连部分医生都觉得罕见病距离自己太遥远，但殊不知对罕见病的关注，不仅能够打开人类对其他疾病研究的思路，还有利于整个民族人口的健康繁衍。”针对于LAM的相关问题，记者专门联系到北京协和医院呼吸科徐凯峰教授，在采访之前，徐凯峰谈起了自己对以LAM为例的罕见病的一些观点。

 

按照世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变称之为罕见病，但考虑到地区之间的差异，国际上确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10‰。以此推算，粗略估计在我国各类罕见病患者超过千万人。

 

 

在我国，对LAM的文献报道可以追溯到上世纪80年代，截止到目前为止，累及报道病例数还不到200例。徐凯峰感慨道：“病例数量的多少直接影响着对疾病研究的进展，一些临床试验很难开展，也很难申请到科研经费。”

 

作为一种罕见呼吸系统疾病的LAM，几乎所有的病例发生于女性，主要以育龄女性为主，发病率约为1/400000，不过，在遗传性疾病结节性硬化症（TSC）的成人女性患者中，LAM的发生率高达1/3。

 

谈起LAM的临床表现时，徐凯峰说，多数患者在出现症状之前就有了活动耐力减退等表现，随着疾病发展呼吸困难日益明显并进行性加重，气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，并可以反复发生。此外，还会伴有咯血、胸痛等症状。超过一半的患者会出现气胸，约有30%患者表现为乳糜胸症状。

 

LAM在临床上经常被漏诊和误诊的现象已经不足为奇，“有的人被怀疑为结核病并进行治疗，但是作为呼吸科大夫来说，完全可以通过患者的病史陈述和典型的胸部高分辨CT影像来获得LAM的临床诊断。如果临床上高度怀疑LAM，患者同时伴有结节性硬化症或肾血管肌脂瘤的话，诊断完全可以确立。”徐凯峰说，真正的确诊还需依赖于病理学检查，患者通常要接受胸腔镜下的肺活检。

 

徐凯峰指出：“在临床上，并非所有的患者均需要病理确诊，有典型临床综合征和表现特征即可作出诊断。”

 

由于LAM多发于育龄女性，研究者们推测其发病与雌激素水平有一定的关系，但在实际研究中并没有足够的证据可以证明，这也导致在治疗方面缺乏有效的手段。近年来，一些新的研究为LAM患者带来了新的希望，较为瞩目的便是雷帕霉素和多西环素。

 

据徐凯峰介绍，雷帕霉素的作用靶位在mTOR，LAM和TSC患者发生TSC1和（或）TSC2基因突变，从而失去对mTOR的抑制作用，mTOR的活化进一步启动了导致平滑肌异常增生的信号通路途径。而多西环素作为一种抗生素，具有抑制基质金属蛋白酶（MMP）的作用，这种MMP物质在LAM患者的尿液中可以检测到。

 

现在雷帕霉素、多西环素对LAM的治疗都属于临床试验阶段。“从已有的研究文献来看，尤其是雷帕霉素对LAM的治疗效果更为明显，此外，研究者还逐步发现雷帕霉素成为多种癌症和良性肿瘤的治疗药物。不过，这还需要进一步的临床验证。”徐凯峰说，随着对LAM研究的深入，新的治疗手段一定会应用到临床。一些LAM患者病情严重，需要考虑肺移植治疗。但不管选用哪种方式治疗，都需要根据临床情况选择个体化治疗方案。

 

 

发现新的治疗药物和手段，无疑对患者、医生来说都是莫大的欢喜。但背后沉重的医疗费用也让一些LAM患者对治疗方案“可望而不可及”。

 

Lily（化名）是经徐凯峰确诊的第一位LAM患者，从2002年发病到2006年确诊，再到现在的多次住院和药物治疗，相继治疗费用已高达20多万元。直到现在她每个月的维持治疗的花销需要4000元左右。

 

“这些费用医保不能报销，完全由个人承担。”Lily告诉记者，她认识到的一些LAM患者由于承担不起高额的医疗费用选择了放弃治疗，而过早地离开了。

 

这也正是很多罕见病患者面临的困境：无药可治与有药治不起。

 

“生命本应该平等，罕见病与常见病都应该纳入医保治疗范围。如果总是把罕见病置于公众视野边缘的话，久而久之罕见病就成为‘视而不见的病’了。”徐凯峰感慨道，“而罕见病的总体人群并不少，每个人都有患罕见病的风险”。

 

实际上，世界上已有30多个国家和地区为罕见病救助制定了专项法律。而对于是否将其纳入医保的范围内，各国有不同的做法。有学者认为，在我国很难一步将罕见病纳入医保的范围。

 

“但是，我们可以完善相关的法律体系，建立一个合理的费用支付机制，使罕见病的治疗有相应的保障。”徐凯峰说，要想行动上有改变，观念改变是关键。

 

《科学时报》 (2010-11-26 B1 科学与健康周刊)