偏头痛是产生复发性头痛最常见的原因，也是目前为止求医的最常见神经学原因。它在欧洲影响了约4100万人口，对发达和发展中国家的医疗保健造成了巨大的负担。在过去几年中，人们在对常见基因影响常见疾病（包括糖尿病、克罗恩病和精神分裂症等）的易感性研究中，取得了长足的进展。但是，或许由于偏头痛显型的高度变异性和缺少可行的实验室检验，科学家还没有确定与这种疾病易感性有关的基因。

 

为了解决这个问题，芬兰赫尔辛基大学和英国Sanger研究所的Aarno Palotie等教授发明了一种针对偏头痛不同症状的新的分析技术。利用该技术，研究人员对来自210个芬兰和澳大利亚偏头痛家族中的1700名偏头痛患者及家属进行了研究。此后，研究人员还分别进行了全基因组微卫星研究和独立标靶复制研究。

 

研究人员发现，位于染色体10q23处的基因位点，在种群研究和复制研究中都有充分证据表明它存在遗传学关联。这个基因位点与女性偏头痛患者的关联尤其强烈。进一步的分析表明，此前的芬兰和澳大利亚的两项独立的研究，也能得出同样的位点，但是那两项研究中的证据并不充分，因此到目前为止这个联系一直没被发现。这个位点同4000个偏头痛患者及家属相联系。所有这些发现都得益于最新发现的偏头痛遗传学特征：不同种类的疼痛如跳动疼和单边疼，是与产生疼痛的特定遗传学位点紧密相连的。

 

在这项研究中，研究人员首次能够令人信服地证明一个基因位点在两个不同的种群中和偏头痛易感性相联系。有趣的是芬兰人和澳大利亚人有很远的遗传学距离，而这项研究把此前的两项研究联系起来，得出了精确定位易感区域的有力证据。

 

研究人员表示，这项研究是目前为止的第一次国际合作，也是最大的偏头痛关联研究。它成功地使用新分析策略来探测位点，为今后的大型合作研究铺平了道路。这项研究使人们有望破译偏头痛的路径，从而发现新的治疗目标和发现第一个偏头痛基因变量。

 

原文链接：http://www.sciencedirect.com/science/journal/00029297（刘乐/编译）