中国科学院北京基因组研究所曾长青研究员在《2008科学发展报告》中发表了题为“人类基因组单体型图及其对于基因组科学的重要影响”的文章。

 

文章指出国际单体型图计划（HapMap Project）是研究有关个体差异的遗传规律。个体差异最常见的是单核苷酸多态性（SNP）。HapMap计划就是构建不同人群的高密度SNP图谱，确立SNP在人群中的常见分布和传递模式，从而揭示人类作为群体的遗传机制，为发现复杂性疾病的相关易感基因提供基础数据、研究策略和先进技术。

 

文章接着讲述了HapMap计划发展的几个阶段及主要成果，然后从以下几个方面分析了HapMap对于基因组学发展和人类健康的深远影响：

 

1.高精密度的人类遗传用表对于全球范围复杂性疾病易感基因研究的巨大推动。确定复杂性疾病的相关基因长期缺乏有效研究。HapMap计划的最大贡献是应用最新的“单体型板块”、“标签SNP”等原理，描述了个体差异位点的分布和传递规律，构建了以人群中遗传差异的传递模式为主要内容的图谱，为“病例-对照”关联分析提供了极为重要的数据和工具，使大规模疾病关联分析成为可行的易感基因定位手段。

 

2.HapMap本身对于人类遗传多态性的最新发现及其对于基因组科学的极大推动。HapMap计划一个重大成果是通过对于单体型的分析所发现的人类基因组中广泛存在，但由于经典检测技术的缺陷而知之甚少的染色体结构差异。由于常见结构多态可能在HapMap这一高密度人类差异图谱上留下“印记”，对HapMap的分析利用使人类对于自身的结构多态性产生了几乎是全新的认识。

 

3.HapMap计划对于基因组研究技术的重大促进。HapMap计划的实施大大推动了SNP分型技术与策略的发展。多种分型技术不断出现或完善，全基因组扫描芯片为病例-对照研究提供了的有效工具。通过基于SNP或微列阵的比较基因组杂交成为发现和研究拷贝数目差异的重要手段，等等。

 

4.HapMap再一次击退基因专利对于人类健康事业的挑战。多国合作构建单体型图HapMap计划，并随时将数据无偿公布在Hap- Map站上。最终公益项目以其无法超越的规模速度迫使私营计划放弃对于SNPs的专利尝试。

 

5.国际HapMap及其“中国卷”的完成对于我国基因组学研究和疾病易感基因定位的重要推动。HapMap“中国卷”为构建3号、21号染色体和8号染色体短臂的单体型图以及提供一半的亚洲样品。其中一半来自中国的亚洲样品是中国代表极力争取的。中国是HapMap计划中唯一产生数据的发展中国家。从1%到10%的贡献这一历史过程显示了我国在基因组学的巨大进步，为中华民族的遗传多态特别是重大疾病的攻克研究提供了重要的基本数据。