随着人类基因组研究的深入，尤其是后基因组时代的开启，包括功能基因组、蛋白质组和药物基因组等在内的研究成果大大拓展了分子诊断的研究领域，越来越多的致病基因被定位，与人类生理、病理以及药物代谢过程中的相关基因多态性被揭示。分子诊断技术不仅推动了检验医学在疾病诊断和评价预后作用方面的发展，而且开辟了现代检验医学在个体治疗中应用的新领域，已经和正在促进医学治疗模式由经典的基于规律总结的“经验医学”模式、基于循证医学的“标准化医学”模式和“分层医学”模式向基于个体基因多态性的“个体化医学”模式的跨越。

 

药物基于组学研究揭示，药物代谢相关基因的多态性与药物疗效、体内分布和毒副作用密切相关；而肿瘤基因组学的研究表示，一些肿瘤等疾病的致病基因多态性，也决定了某些针对特定靶标的药物疗效的有无或高低。通过基因早期诊断，寻找基因差异，可确定肿瘤患者发病个体化情况，从而提供个体化治疗方案。个体间药物作用可相差几十倍，甚至数千倍以上。一些异常的药物反应是由许多特殊基因构成的特定基因型所决定的，越来越多的靶标与特定药物的有效性和毒副作用密切相关。传统上“一种药对一种病”的经验用药将被舍弃，根据病人个体遗传结构差异即基因型确定药物类别和药物剂量，实现量体裁衣式的个体化用药将成为未来疾病治疗模式。个体化医学也对新药研制产生了革命性影响，美国FDS不仅前批准了抗凝药Warfarin，确定了两个药品基因标签，根据基因型检测结果用药，被认为是揭示个体化治疗的序幕。

 

个体化医学的核心是相关基因标签的分子诊断技术及其应用，无论是高通量、特异性的基因芯片技术，抑或飞行时间质谱SNP基因分析技术，从理论到技术，从产业到市场，都显示出分子诊断技术在个体化医学中的无限活力。个体化医学的分子诊断时代已经到来，据国际权威机构预测，五年后美国个体化治疗分子诊断市场将达200亿美元。面对个体化治疗对新药研制和临床治疗学的深远影响和巨大需要，发展我国个体化治疗分子检测技术及其产品研究必须予以高度重视。

 

（作者系中山大学教授）

 

《科学时报》 (2010-9-27 B4 企业·合作)