进入21世纪以来，3P医学（预测医学、预防医学和个体化医疗）作为未来医学的发展方向，正在得到越来越多的业内人士和公众的认同。在日前由中国工程院医药卫生学部、中国医师协会检验医师分会上、中华医学会检验分会等联合主办“第一届中国分子诊断技术大会”，与会中外科学家展示了分子诊断技术在3P医学上的巨大优势和广阔应用前景。中国工程院院士、生物芯片北京国家研究中心主任程京教授说，随着人类基因组计划的顺利完成，越来越多的基因组和蛋白组信息被人们用来服务于与临床诊断相关的实验工作中，承担这些信息分析的各种生物芯片技术也不断涌现，基于生物芯片的分子检测为3P医学所呼唤的检验分析的创新发展奠定了基础。

 

 

中国科学院院士、中山大学肿瘤医院院长曾益新强调，肿瘤是一个涉及多个基因、多个信号通路的多系统疾病。目前，由于多数患者在被确诊为肿瘤时已经是中晚期，因此治疗效果并不理想。对肿瘤的早期诊断和对高危人群的预警，对提高肿瘤的治愈率、降低死亡率有着十分重要的意义，分子诊断技术将发挥重要作用。

 

中国抗癌协会乳腺癌专业委员会副主任委员、天津医科大学附属肿瘤医院付丽教授在报告中介绍说，乳腺癌是严重危害妇女健康的恶性肿瘤之一，目前，随着分子生物学技术的应用及诊疗手段的不断提高，乳腺癌的研究取得了长足的进展，早期肿瘤的检出率和治愈率不断提高，患者总死亡率下降。2000年，Perou首先依据基因谱表达情况对乳腺癌进行分类，提出的乳腺癌5种分型不断被后续研究所证实，成为目前乳腺癌分子分型的基础。乳腺癌分子分型的发展，将为解决肿瘤的异质性、分期的合理性、治疗方案的选择、预后预测提供重要的依据。中国医学科学院、北京协和医学院肿瘤研究所林东昕研究员介绍，肺癌发病率高，由于早期诊断比较困难，许多肺癌患者就诊时就已失去手术机会，所以临床上至少有一半患者只能进行药物或放射治疗。但药物或放射治疗的疗效存在显著的个体差异。运用高密度芯片筛查与治疗敏感性差异相关的SNP等研究，为小细胞肺癌的个体化治疗、预后判断指标的建立提供了重要信息。

 

北京大学临床肿瘤学院吕有勇教授指出，提高肿瘤生存率关键在于早期发现、早期治疗。我国常见恶性肿瘤的主要特征是不易早期发现，中晚期生存率低。目前的研究已阐明肿瘤是一类多阶段、多基因变异累积导致的复杂病变，已确定肿瘤相关蛋白和基因的变异与肿瘤的恶性生物学行为及预后相关。将已有的肿瘤相关基因和分子标志物的研究成果，在临床中用于肿瘤的早期诊断、指导临床个体化治疗以及配合生物治疗方面前景广阔。

 

要高效地实现肿瘤组织芯片的重大临床研究与应用价值，关键之一是要建立标准化的高质量肿瘤组织库。生物芯片上海国家工程研究中心副主任、上海芯超生物总裁郜恒骏教授介绍，过去的8年，芯超生物已建立了符合国际水准的肿瘤组织生物样本收集、运输、质量控制等管理体系，已拥有近50000例肿瘤组织生物样本及其相关的临床、病理、治疗与随访等资料，并开始为全国数十家三甲医院开展服务。

 

 

近年来频发的重大传染病不仅挑战了现代医学技术，还考验着现有的公共卫生体系应对突发公共卫生事件的能力。中国药品生物制品检定所副所长王军志研究员说，重大传染病艾滋病、丙肝等目前尚无成熟的预防用疫苗，另外面对SARS、禽流感、甲型H1N1流感等的暴发，诊断试剂在传染病早期预警，针对性控制等方面都有着无法替代的作用。经过多年努力，中国药品生物制品检定所已建立病原微生物类诊断试剂检测用标准品53种，特别是制备的人禽流感H5N1，甲型H1N1流感等，在近几年重大传染病的预防控制中发挥重要作用。王军志表示，由于自然界的不确定性，重大传染病的冲击不会终止，充分发挥相关部门在传染病疫苗和传染病检测方面的优势，提高我国对重大传染病的应急能力及疾病控制水平。

 

中国工程院院士、北京大学医学部庄辉教授介绍了有关丙型肝炎病毒（HCV）的研究进展。HCV抗原检测是近几年发展起来的一种新的检测HCV指标，可将HCV感染的窗口期缩短7周左右，可用于献血员筛查、抗病毒治疗效果的评价与预后判断、免疫功能受损或缺陷的群体如HIV感染者、器官移植患者等的丙型肝炎诊断。HCV核酸检测主要包括HCV 的RNA定性、定量检测，主要用于献血员筛查；早期诊断；监测病毒学应答，指导抗病毒治疗等。国外已有两种HCV基因型和基因亚型检测试剂盒通过了美国食品药品管理局 （FDA）认证，主要用于确定传染源和传播途径，研究基因型和亚型与预后关系等方面的研究。

 

广州军区广州总医院检验科主任石玉玲教授在《基因芯片早期发现分枝杆菌感染的病例分析》的报告中介绍，分枝杆菌包括结核分枝杆菌和非结核分枝杆菌（NTM），分枝杆菌的治疗原则不同于其他细菌感染。NTM对于常见抗结核药耐药，这就要求能够对于分枝杆菌进行鉴别诊断。过去由于一直没有快速检测方法，临床医生按照经验治疗首先要求革兰染色涂片、细菌或厌氧菌培养，容易造成误诊、漏诊，检测时间至少需要4周以上时间，不能做到早期诊断。临床上十分需要一种简便、快速的方法对分枝杆菌进行鉴别诊断。博奥生物研制的晶芯分枝杆菌菌种鉴定试剂盒（微阵列芯片法），可以快速方便诊断分枝杆菌感染，为临床正确诊断与合理用药提供了重要依据。

 

 

全球193个国家的出生缺陷发病率约为39.7‰～82‰，染色体异常导致的出生缺陷仍是医学难题。广州市妇女儿童医疗中心副主任、优生围产研究所所长廖灿教授介绍了高分辨率、高通量、高效率的全基因组筛查方法——微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床遗传病诊断中的应用，指出这一方法有效地克服或弥补了现有染色体检测技术的局限性，将染色体病的诊断提高到亚显微甚至基因水平上，极大地提高了染色体异常的检出率，为临床遗传咨询医师进行基因型—表型关系的分析提供科学依据，用于产前诊断中可有效控制出生缺陷儿的出生，提高人口素质。

 

来自罗氏诊断的June Hng说，基于芯片平台的array -CGH技术，正迅速成为鉴定由染色体异常导致的诸如肿瘤和发育异常等人类疾病的有效工具。CGH芯片能够发掘出以往用低分辨率技术未能检出的基因微缺失或微重复病症，利用寡合苷酸CGH芯片技术，亦能揭示更多更新的染色体重排的分子机制。罗氏研发的可用于产前诊断的遗传病分子检测芯片，可对染色体异常进行高分辨率、快速、全基因组范围、低成本高通量的分析，用以检测200余种疾病。

 

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴教授介绍，在全面获得全国大规模聋人群体中耳聋突变类型和频率的基础上，为发展耳聋基因诊断提供系统和平台，博奥生物公司和解放军总医院针对性地选择了9个最常见耳聋基因突变位点，成功研制出基于等位基因特异性PCR通用芯片（ASPUA）平台上的耳聋基因芯片技术和产品，是目前针对中国聋人群体最有效的检测和筛查工具；通过大规模推广致病基因筛查和产前诊断技术，进行遗传咨询和干预，可系统性减少耳聋出生缺陷及药物性耳聋的发生，有助提高我国出生人口素质。

 

美国宾夕法尼亚大学病理及实验室医学系教授、美国皇家病理学院院士Larry Kricka教授说，各国分子诊断技术研究领域的科学家们正在强调建立临床实验室管理规范的重要性，相信随着这一规范的日渐成熟，分子诊断技术将为实现3P医学目标，推进人类健康进程作出更大的贡献。

 

《科学时报》 (2010-7-5 B4 综合)