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RHOA基因失活突变导致神经外胚层综合征
作者:小柯机器人 发布时间:2019/10/2 20:21:07

2019年9月30日,《自然—遗传学》杂志在线发表了法国科学家的一项最新研究成果。来自第戎大学的Jean-Baptiste Rivire和Pierre Vabres等研究人员合作发现RHOA基因在合子后的失活突变导致镶嵌神经外胚层综合征。

研究人员发现RHOA基因的合子后失活突变引起神经外胚层综合征,其中包括线性色素沉着不足、脱发、明显无症状的白质脑病以及面部、眼部、牙齿和手部异常。这些发现为阐明色素镶嵌征的病因铺平了道路,并突出了RHOA在人类发育和疾病中的作用。

据介绍,Blaschko线的色素沉着不足是一类定义不明确的镶嵌综合征的标志,其遗传原因尚不清楚。

附:英文原文

Title: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Author: Pierre Vabres, Arthur Sorlin, Stanislav S. Kholmanskikh, Bndicte Demeer, Judith St-Onge, Yannis Duffourd, Paul Kuentz, Jean-Benot Courcet, Virginie Carmignac, Philippine Garret, Didier Bessis, Odile Boute, Alain Bron, Guillaume Captier, Esther Carmi, Bernard Devauchelle, David Genevive, Catherine Gondry-Jouet, Laurent Guibaud, Arnaud Lafon, Michle Mathieu-Dramard, Julien Thevenon, William B. Dobyns, Genevive Bernard, Satyamaanasa Polubothu, Francesca Faravelli, Veronica A. Kinsler, Christel Thauvin, Laurence Faivre, M. Elizabeth Ross, Jean-Baptiste Rivire

Issue&Volume: 2019-09-30

Abstract: 

Hypopigmentation along Blaschko’s lines is a hallmark of a poorly defined group of mosaic syndromes whose genetic causes are unknown. Here we show that postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a neuroectodermal syndrome combining linear hypopigmentation, alopecia, apparently asymptomatic leukoencephalopathy, and facial, ocular, dental and acral anomalies. Our findings pave the way toward elucidating the etiology of pigmentary mosaicism and highlight the role of RHOA in human development and disease.

DOI: 10.1038/s41588-019-0498-4

Source: https://www.nature.com/articles/s41588-019-0498-4

期刊信息

Nature Genetics:《自然—遗传学》,创刊于1992年。隶属于施普林格·自然出版集团,最新IF:25.455
官方网址:https://www.nature.com/ng/
投稿链接:https://mts-ng.nature.com/cgi-bin/main.plex