作者:刘静宇等 来源:AJHG 发布时间:2013-10-28 13:36:40
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科学家揭秘家族发作性疼痛致病基因
 
目前世界上约有10%的人忍受着疼痛的折磨。你知道吗,疼痛也可通过基因遗传。日前,华中科技大学生命学院教授刘静宇、姚镜,与中国医学科学院基础医学研究所教授张学合作,成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因,该研究成果10月24日在线发表于国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》。
 
据刘静宇介绍,疼痛致病原因十分复杂,现已发现多个疼痛致病基因,但因疼痛的类型多样化,存在着遗传异质性。该合作研究团队应用先进的全外显子测序技术,在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变,通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等,结合SCN11A基因功能研究,最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。他表示,疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,拓宽了疼痛的致病基因谱,为进一步研发治疗疼痛的药物提供了理论基础,为疼痛患者带来了希望。(来源:光明日报 袁于飞) 
 
 
 
 
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