作者:Charles Mullighan 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2009-10-26 11:09:34
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白血病相关染色体异常或与唐氏综合症有关
 
圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Down syndrome)儿童患者研究发现,这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《自然—遗传学》(Nature Genetics)的杂志上。
 
科学家在之前的研究中发现,X染色体和Y染色体DNA复制区出现了一个重复缺失(recurring deletion),该区域即拟常染色体1区(pseudoautosomal region 1, PAR1)。PAR1是在急性淋巴细胞白血病的一个亚型——前驱B细胞型(B-progenitor ALL,B-ALL)中被发现的,研究人员发现在同时出现B-ALL和唐氏综合症的儿童患者中,PAR1缺失现象很常见。
 
PAR1缺失导致两个基因P2RY8和CRLF2发生融合。基因的融合使CRLF2的表达水平处于P2RY8启动子的控制之下。因此,CRLF2的表达量能达到正常水平的10倍。在唐氏综合症患者基因中,CRFL2是引起B-ALL第二个影响基因。第一个影响基因是JAK2激酶基因。
 
在该研究中,研究人员报告了CRFL2和 JAK2 基因变异之间的关系——在携带CRLF2基因变异患者中,也能发现JAK突变体。在同时患有唐氏综合症和急性淋巴细胞白血病的儿童中,约有28%的儿童基因中CRFL2和JAK基因发生改变。(来源:生命经纬)
 
 
 
 
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