作者:唐一尘 来源:科学网 www.sciencenet.cn 发布时间:2018/5/20 22:04:08
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紧急联系信息帮助研究人员拓展家谱

 

当你去看医生时,你会被要求提供一些信息,除了名字、地址和保险信息外,还包括一个紧急联系人。通常,这个人是你的血亲。现在,来自美国3个主要医学研究中心的联合研究团队表示,包含在个人电子健康记录(EHRs)中的紧急联系人信息,可以用来产生家谱。这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。相关论文近日刊登于《细胞》期刊。

“这是第一次利用EHRs建立家谱。”哥伦比亚大学医学院生物医学信息学研究生、该研究的第一作者Fernanda Polubriaginof说。“这也是史上最大规模的使用EHRs了解遗传特性的研究。”

来自哥伦比亚大学医学院、威尔康奈尔医学院和西奈山伊坎医学院的研究人员,使用一种算法匹配了人们的姓名、地址和电话号码——以及他们与紧急联系人的关系,从而识别出740万个家庭关系。一旦确定了关系,为了保护隐私,研究人员就删除了病人的标识。

然后,生成的数据库被用来计算500种不同疾病表型遗传可能性。这些疾病包括血液疾病、皮肤病和精神健康状况等。

“这是一项非常令人兴奋的新研究,但这仅仅是此类研究的开始。”该论文资深作者之一、哥伦比亚大学医学院生物医学信息学助理教授Nicholas Tatonetti说,“我们发现了400个从未被注意过的特征的遗传性。之前,我们甚至不知道它们是可以遗传的。”

为了验证该研究方法的准确性,研究人员将新发现与一些已经被证实的遗传疾病遗传性进行了比较,比如镰状细胞病。此外,研究人员还利用了西奈山伊坎医学院的大型生物库,包括2.5万人的家庭关系和基因型,以便证实研究方法是准确的。

研究人员表示,该数据将有助于确定许多共同条件的可遗传性,而且该数据库包含不同种族的参与者。但基于隐私协议,该数据只能用于研究用途。(唐一尘)

 

 
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