来源:上海市中国工程院院士咨询与学术活动中心 发布时间:2010-5-14 23:28:10
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30余位专家研讨遗传性耳聋的诊断与治疗
 
由上海市人民政府、中国科学院和中国工程院主办、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院承办的第131期东方科技论坛于2009年9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗,由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余位遗传性耳聋相关研究领域的国内外专家受邀参加此次高峰论坛。
 
会议就遗传性耳聋的诊断与治疗展开热烈的交流讨论,王正敏院士做了题为《聋基因型和听力学表型相关性研究》的开篇报告;复旦大学研究生院院长金力教授、Miami大学刘学忠教授、美国哈佛大学的陈正一、吴柏林教授、Emory大学林曦教授、复旦大学出生缺陷中心副主任马端教授、解放军总医院戴朴教授、袁慧军教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院的孔维佳教授、上海交通大学附属新华医院的吴皓教授、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院迟放鲁教授、李华伟教授等专家就遗传性耳聋的诊断、治疗、预防策略与方法做了专题报告。
 
与会专家认为,目前我国遗传性耳聋研究领域亟待解决的问题有:
 
一、中国人遗传性耳聋特有的基因突变图谱尚待进一步明确。不同的种族拥有不同的遗传背景,同为遗传性耳聋,在不同的国家和地区其致病基因和突变图谱却存在很大差异。我国遗传性耳聋基因突变图谱虽已有初步研究,尚需进一步调查明确。
 
二、仍有众多遗传性耳聋患者未被发现或确诊。很多耳聋患者并不知晓自己的耳聋为遗传所致,或者即使知道为遗传性耳聋却不能明确具体致病基因。
 
三、遗传性耳聋尚缺乏积极有效的预防措施。遗传性耳聋家族成员如何避免耳聋患者的出生,以及延缓已出生人员耳聋的发生尚缺乏有效的预防措施。
 
四、遗传性耳聋的发病机制需继续深入研究。一些常见遗传性耳聋的致病基因突变已经明确,但突变导致耳聋的具体发病机制尚不明确,需进一步深入研究。
 
五、遗传性耳聋患者缺乏有效的治疗。遗传性耳聋患者除了部分可利用助听器、人工耳蜗改善听力外,缺乏更好的特异性治疗方法。
 
六、遗传性耳聋的科普教育有待普及。公众对于遗传性耳聋尚缺乏认识,不能认识或不知该如何寻求专业的帮助。
 
专家们根据遗传性耳聋研究领域的发展前沿、趋势和研究成果进行了充分的交流与讨论,形成以下意见:
 
一、充分利用我国宝贵的遗传资源,加大对遗传性耳聋流行病学、致病基因、发病机制、治疗方法的研究,从基础医学推动我国遗传性耳聋的防治工作。
 
二、推进临床耳聋基因检测工作的开展,对耳聋患者进行耳聋基因检测,明确其分子生物学病因,进行婚前耳聋基因检测、产前诊断等工作,预防遗传性耳聋患儿的出生,从根本上减轻家庭及国家的负担。
 
三、研究针对不同层面的遗传性耳聋致病基因检测方法。如高通量的基因检测芯片、适合基层单位应用的简单、经济的常见耳聋基因检测方法等。
 
四、加大宣传力度,提高公众对遗传性耳聋的认识,整合政府、医院、科研院所、妇幼保健、媒体等各方面的力量,共同促进遗传性耳聋防治工作的发展。
 
 
 
 
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