作者:万纹 来源:生物通 发布时间:2010-3-1 10:59:48
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《PLoS遗传学》:首次发现汉族特有II型糖尿病致病基因
 
来自台湾中央研究院国家基因型鉴定中心,台湾中国医药大学,台湾大学医学院等处的研究人员发现了汉族人特有的II型糖尿病致病基因,这项创新的研究成果不仅可增进对于II型糖尿病致病机制之了解,未来亦有助于糖尿病新药的设计与开发。这一研究成果公布在2月19日国际重要专业期刊《公共科学图书馆·遗传学》(PLoS Genetics)上。
 
糖尿病是危害人类健康的隐形杀手,是十大死因之一,台湾约有120万糖尿病人口,60万人已罹患糖尿病而不自知;医疗费用占健保经费的八分之一;根据国际糖尿病联盟估计,全球约有3亿6千万人罹患II型糖尿病,占全球60亿人口的6%,约每5秒就有一人罹患糖尿病,每10秒就有一人因糖尿病死亡,因而成为世界各国重视的公共卫生议题。
 
在这篇文章中,研究人员利用高密度基因型鉴定方法分析了2798位II型糖尿病患的基因,找出了II型糖尿病致病基因PTPRD(位于第9号染色体)与SRR(位于第17号染色体),这是全球首次发现为汉族人特有的致病基因。PTPRD基因可能影响身体产生胰岛素阻抗性,也就是身体细胞对胰岛素的反应不良,因而无法正常吸收代谢血糖。SRR基因变异推测可能影响胰脏信号传导(glutamate signaling),进而改变胰脏的胰岛素的分泌。
 
这项研究历时3年,研究排除原住民、新移民后,先后扫描了995和894例II型糖尿病患的基因,找到这两种特异基因,确认相同疾病会因各种族的不同,致病基因也会有所不同,之前这一研究小组还在日本和欧洲裔身上发现了II型糖尿病致病基因KCNQ1,这在汉族人的II型糖尿病的致病机制上也扮演重要角色。
 
这一研究是一项重要的进展,尤其是目前II糖尿病的并发症很多,例如白内障、肾衰竭、青光眼、冠心病、视网膜病变、神经病变、脑中风、组织坏死甚至要截肢等。
 
II型糖尿病是新陈代谢异常的慢性疾病,起因是体内胰岛素对血糖控制的反应不够敏感所致,与先天性自体免疫导致胰岛素缺乏的I型糖尿病不同,又易与遗传基因、饮食、运动等环境因子有关。
 
研究人员融合临床经验,并结合基因组数据,先是找到了上千名患者进行全基因组扫描,再与正常人基因组比对分析,之后扩大到另外千名患者的相关基因数据,从而确认了这两种基因,研究人员表示人体内有30亿对DNA,他们仅锁定了55万个容易变异的DNA进行全基因扫描,竟能只花3年就比对找到特异基因,运气算是很好了。
 
未来研究人员与公共卫生、社区医疗照护结合,找出与这些并发症有关的遗传因子,期能提供更全方位的医疗照顾与预防治疗,而且这项研究也有助未来糖尿病新药的设计与开发。
 
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